Autori:

• Ivar Vacula
  Angiologická ambulancia, Trnava
• Roman Totkovič
  Ortopédia – Klinika muskuloskeletárnej a športovej medicíny, Nemocnica Košice-Šaca
• Pavel Babál
  Ústav patologickej anatómie, LFUK, Bratislava

Opis prípadu

V januári 2010 bola na našu ambulanciu odoslaná 59 ročná pacientka s niekoľko týždňovou anamnézou „edému“ ľavého stehna. Objektívnemu nálezu dominovali palpovateľné rozsiahle tumory. Ultrazvukové vyšetrenie dokázalo prítomnosť okapsulovaných, hypoechogénnych nehomogénnych mäkkotkanivových tumorov v ľavom m. quadriceps, pravom m. gluteus maximus a v panve vľavo, takmer obkolesujúcich spoločnú a vonkajšiu panvovú tepnu a žilu. Bez nálezu patologických lymfatických uzlín. Nasledujúce MRI a biopsia za účelom vylúčenia sarkómu potvrdili intramuskulárne myxómy. V osobnej anamnéze bolo možné dopátrať v r. 1983 konzervatívne riešenú zlomeninu proximálneho ľavého femuru. V r. 1989 bol odstránený myxóm z pravého gluteálneho svalu. V r. 1998 bola diagnostikovaná fibrózna dysplázia oboch panvových kostí, ľavej stehennej kosti a tibie. Až do roku 2010 nebol diagnostikovaný ďalší myxóm.

Pre progresiu tumorov od roku 2010 sme realizovali angiografiu v snahe o embolizáciu, ale nenašli sme vhodnú patologickú vaskularizáciu. V 03/2010 na podklade biopsií a zobrazovacích vyšetrení bola stanovená diagnóza Mazabraudovho syndrómu (MS). Pacientka podstúpila opakovnú odľahčovaciu operáciu tumorov v gluteálnej oblasti a oblasti ľavého stehna (Obrázok 1a,b). Je sledovaná na našej ambulancii prevažne ultrazvukom. Podľa našich skúseností javia hypoechogénne tumory väčší rastový potenciál v porovnaní s tými s vyšším obsahom väzivového tkaniva – hyperechogénne zóny (Obrázok 2). CT alebo MRI indikujeme cca každé 2 roky. (Obrázok 3).

Diskusia

MS je zriedkavým ochorením, prvý opis sa datuje do roku 1926.¹ Skutočný výskyt je neznámy, opis prípadu z roku 2015 bol prezentovaný ako 93 celosvetovo.² Pokiaľ je nám známe, náš prípad je prvým opisom zo Slovenska. Prognóza pacientov s MS je veľmi dobrá. Ochorenie má malý vplyv na prežívanie ako aj na kvalitu života. Závažnejšie obtiaže sa viažu na fibróznu kostnú dyspláziu (deformity, zlomeniny alebo bolesti, ako aj približne 1 % riziko malígnej transformácie) v porovnaní s benígnymi myxómami^3,4. Naša pacientka trpí sekundárnym lymfedémom (Obrázok 4) ľavej dolnej končatiny a bolesťami ľavej inguinálnej oblasti následkom rastu myxómov. Prehodnocujeme potrebu a možnosti ďalšej odľahčujúcej operácie.

Záver

MS je zriedkavým benígnym ochorením. Riadna liečba osteopénie alebo osteoporózy so sporadickými chirurgickými odľahčujúcimi výkonmi – extirpácia myxómov (Obrázok 4) – sa javia ako dostačujúce pre väčšinu pacientov s MS. Pravidelné ultrazvukové vyšetrenie s doplnením MRI alebo CT sú nutné pre časovanie operačných výkonov. Veríme, že aj náš opis prípadu prispeje ku všeobecnému povedomiu o tomto nezvyčajnom ochorení.

Literatúra

1. Henschen F. Fall von ostitis fibrosa mit multiplen tumoren in der umgebenden muskulatur. Verh Dtsch Ges Pathol 1926; 21:93–97.
2. Shuiting Fu, Zhuowei Tian, Chenping Zhang and Yue He. Monostotic fibrous dysplasia and solitary intramuscular myxoma of the head and neck: A unique presentation of Mazabraud’s syndrome and a literature review. Oncology Letters 10: 3087-3094, 2015.
3. Kransdorf MJ, Moser RP Jr, Gilkey FW. Fibrous dysplasia. Radiographics 1990;10:519-37.
4. Samper Wamba JD, Fernandez Bermudez MJ, Dominguez TL, Pascua LR. Polyostotic fibrous dysplasia associated with intramuscular myxomas: Mazabraud syndrome. Indian J Radiol Imaging 2015;25:280-3.